Ketika bayi laki-lakinya didiagnosis menderita penyakit langka yang fatal, seorang ayah asal Kanada merasa kecewa karena tidak ada pengobatan atau penyembuhan. Jadi, ia memutuskan untuk membuatnya sendiri.
Terry Pirovolakis, seorang direktur IT di Toronto, Ontario, menyambut kelahiran putra ketiganya pada bulan Desember 2017. Ia mengatakan kepada Fox News Digital bahwa itu adalah “kelahiran yang normal dan sehat” — tetapi dalam waktu enam bulan, ia dan istrinya, Georgia Pirovolakis, menyadari bahwa bayi mereka, Michael, tidak dapat mengangkat kepalanya.
“Dia sepertinya tidak memenuhi target yang ditetapkan,” kata Pirovolakis.
IBU PANIK SELALU MENYELAMATKAN UJI KLINIS YANG DAPAT MENYEMBUHKAN PUTRINYA: 'PERAWATAN ITU TERSISA DI KULKAS'
Setelah berbulan-bulan menjalani pemeriksaan dokter, fisioterapi, dan pengujian genetik — yang digambarkan Pirovolakis sebagai “pengembaraan diagnostik selama 18 bulan” — seorang ahli saraf mendiagnosis bayi Michael dengan paraplegia spastik 50 (SPG50), kelainan neurologis yang memengaruhi kurang dari 100 orang di dunia.
“Mereka menyuruh kami pulang saja dan mencintainya — dan mengatakan dia akan lumpuh dari pinggang ke bawah pada usia 10 tahun, dan lumpuh pada usia 20 tahun,” kata Pirovolakis.
Ketika Michael Pirovolakis, dalam gambar, didiagnosis menderita penyakit langka dan fatal saat masih bayi, ayahnya, Terry Pirovolakis, merasa kecewa karena tidak ada pengobatan atau penyembuhan. Saat itulah ia mulai membuat sendiri penyakit tersebut. (Terry Pirovolakis)
“Mereka mengatakan dia tidak akan bisa berjalan atau berbicara, dan akan membutuhkan dukungan selama sisa hidupnya.”
Apa itu SPG50?
Paraplegia spastik 50 (SPG50) adalah kelainan neurologis yang mempengaruhi perkembangan anakyang secara bertahap menyebabkan gangguan kognitif, kelemahan otot, gangguan bicara, dan kelumpuhan, menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
Kebanyakan orang yang terkena penyakit ini akan meninggal saat mereka mencapai usia 20-an.
“Anak-anak dengan SPG50 mungkin mengalami keterlambatan perkembangan dini, kelemahan otot, dan spastisitas, tetapi mereka terus berusaha dan beradaptasi,” kata Dr. Eve Elizabeth Penney, seorang ahli epidemiologi di Departemen Layanan Kesehatan Negara Bagian Texas dan kontributor medis untuk Drugwatch, kepada Fox News Digital.
APA ITU SINDROM ANGELMAN? PUTRA COLIN FARRELL HIDUP DENGAN PENYAKIT LANGKA INI
“Seiring berjalannya waktu, gejala-gejala ini dapat memburuk, sehingga menyulitkan individu yang terkena dampak untuk berjalan dan melakukan aktivitas sehari-hari,” tambah Penney, yang tidak terlibat dalam perawatan Michael Pirovolakis.
“Prognosisnya bervariasi dari orang ke orang, tetapi umumnya merupakan kondisi progresif, yang berarti gejalanya dapat menjadi lebih parah seiring berjalannya waktu,” katanya.
Georgia Pirovolakis (kiri) difoto bersama kedua putranya, termasuk bayi Michael, yang didiagnosis dengan SPG50. (Terry Pirovolakis)
Karena tidak ada obatnya, kebanyakan keluarga hanya bisa mengelola gejalanya melalui terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara dan obat untuk membantu mengendalikan spasticitas atau kejang, kata Penney.
“Penanganan SPG50 memerlukan pendekatan multidisiplin yang komprehensif untuk mengatasi berbagai gejala dan tantangannya,” tambahnya.
Misi seorang ayah
Saat ini tidak ada pengobatan yang disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) untuk SPG50.
Setelah terkejut dengan diagnosis tersebut, Pirovolakis segera mulai meneliti, dengan fokus menemukan terapi gen yang dapat membantu putranya.
“Mereka mengatakan dia akan lumpuh dari pinggang ke bawah pada usia 10 tahun, dan lumpuh pada usia 20 tahun.”
Sebulan setelah bayinya didiagnosis, Pirovolakis terbang ke Washington, DC, untuk menghadiri konferensi terapi gen, tempat ia bertemu dengan beberapa pakar. Ia juga mengunjungi Sheffield, Inggris, dan Institut Kesehatan Nasional di Universitas Cambridge, tempat para ilmuwan mempelajari penyakit tersebut.
“Kami kemudian mencairkan tabungan kami, membiayai kembali rumah kami, dan membayar tim di University of Texas Southwestern Medical Center untuk membuat bukti konsep guna memulai terapi gen Michael,” kata Pirovolakis.
Terry Pirovolakis, difoto bersama keluarganya, menggunakan tabungan hidupnya untuk membuat terapi genetik bagi putra bungsunya, tengah, yang memiliki SPG50. (Terry Pirovolakis)
Setelah pengujian yang berhasil menunjukkan terapi gen tersebut efektif menghentikan perkembangan penyakit pada tikus dan sel manusia, Pirovolakis bekerja sama dengan perusahaan obat kecil di Spanyol untuk memproduksi obat tersebut.
Pada tanggal 30 Desember 2021, Health Canada memberikan persetujuan untuk melanjutkan terapi gen untuk Michael Pirovolakis.
PASIEN SINDROM ORANG KAKU BERBAGI RASA HIDUP DENGAN PENYAKIT LANGKA INI
“Pada tanggal 24 Maret 2022, putra saya adalah orang pertama yang mendapatkan perawatan dengan terapi gen di SickKids di Toronto,” kata Pirovolakis.
Prosedur ini, yang melibatkan penyuntikan cairan serebrospinal melalui pungsi lumbal, memang memiliki risiko — tetapi manfaat potensialnya adalah menyelamatkan nyawa.
'Saya tidak bisa membiarkan mereka mati'
Setelah Michael Pirovolakis menerima perawatan satu kali, ada tiga dosis lagi yang tersisa.
“Kami memutuskan bahwa kami harus membantu anak-anak lain,” kata Pirovolakis.
“Ketika saya mendengar bahwa tidak seorang pun akan melakukan apa pun tentang hal ini, saya harus melakukannya — saya tidak bisa membiarkan mereka mati.”
Kedua anak Pirovolakis yang lebih tua, difoto bersama adik laki-laki mereka, Michael, kiri bawah, tidak menderita penyakit tersebut. (Terry Pirovolakis)
Pirovolakis membuka studi Fase 2 di AS, yang merawat tiga anak dua tahun lalu.
Salah satunya adalah Jack Lockard yang berusia 6 bulan, anak termuda yang pernah menerima perawatan tersebut.
“Jack telah berkembang pesat sejak saat itu,” kata Rebekah Lockard, ibu anak laki-laki itu, kepada Fox News Digital.
GADIS YANG TAK BISA TERSENYUM: BAGAIMANA GANGGUAN LANGKA MENJADI 'HADIAH TERBESAR' BAGI SEORANG WANITA MUDA
“Dia sudah bisa duduk sendiri, membenturkan mainan, minum dari cangkir sedotan, dan berusaha keras untuk merangkak.”
Ia menambahkan, “Dokter dan terapis memiliki sentimen yang sama: Perawatan ini berhasil!”
Anak-anak lain yang berpartisipasi dalam uji coba telah mengalami hasil yang serupa, kata Lockard.
Keluarga Lockard, tampak di sini, tengah berjuang mengumpulkan dana untuk mendapatkan perawatan bagi putri mereka Naomi, di sebelah kanan, yang menderita SPG50. (Rebekah Lockard)
“Mereka semua menunjukkan bahwa penyakit mereka telah berhenti berkembang dan kemampuan kognitif mereka telah membaik.”
Ada lebih banyak anak yang masih memerlukan perawatan — termasuk anak pertama Lockard, Naomi yang berusia 3 tahun, yang juga menderita SPG50 — tetapi tidak dapat mengaksesnya karena uji klinis tersebut kini telah kehabisan uang, seperti yang dilaporkan Fox News Digital sebelumnya.
'Waktu adalah hal terpenting'
Biayanya sekitar $1 juta untuk membuat obat bagi setiap anak, kata Pirovolakis, dan sekitar $300.000 atau lebih untuk merawat pasien di rumah sakit AS.
Pirovolakis telah mendekati perusahaan farmasi, tetapi semuanya menolak untuk memproduksi obat tersebut.
“Kami ingin memastikan persidangan berlanjut dan anak-anak ini mendapatkan perawatan.”
“Tidak ada investor yang akan memberi Anda uang untuk mengobati penyakit yang tidak akan menghasilkan uang,” katanya. “Itulah dilema yang kita hadapi.”
Sementara Pirovolakis dan timnya secara aktif bekerja untuk mendapatkan hibah dan investor, sebagian besar tergantung pada orang tua untuk mengumpulkan dana untuk tahap uji klinis berikutnya.
Sejauh ini, Lockard telah mengumpulkan lebih dari $90.000 melalui GoFundMe (disebut “Naomi dan Jack Battle SPG50”) untuk mendapatkan perawatan putrinya, tetapi itu hanya sebagian kecil dari apa yang dibutuhkan. (Rebekah Lockard)
Sejauh ini, Lockard telah mengumpulkan lebih dari $90.000 melalui GoFundMe (disebut “Naomi dan Jack Battle SPG50”) untuk mendapatkan perawatan putrinya, tetapi itu hanya sebagian kecil dari apa yang dibutuhkan.
Penney mencatat bahwa pengobatan untuk SPG50 menantang dan mahal untuk dikembangkan — “terutama karena ini merupakan penyakit sporadis.”
Dokter tersebut mengatakan kepada Fox News Digital, “Perusahaan farmasi sering kali memprioritaskan kondisi yang memengaruhi populasi yang lebih besar, dengan potensi yang lebih signifikan untuk mendapatkan kembali biaya penelitian dan pengembangan.”
ANAK-ANAK YANG TULI TOTAL DAPAT KEMBALI MENDENGAR SETELAH TERAPI GEN YANG 'TEROBOSAN': 'SEPERTI SEBUAH KEAJAIBAN'
“Pasarnya jauh lebih kecil untuk penyakit langka seperti SPG50, sehingga secara finansial kurang layak bagi perusahaan untuk berinvestasi dalam menciptakan pengobatan.”
Untuk mengabdikan dirinya pada tujuan tersebut, Pirovolakis berhenti dari pekerjaannya dan mendirikan lembaga nirlaba di California, yang sekarang memiliki lima karyawan dan 20 konsultan.
Perusahaan — yang disebut Elpida Therapeutics, yang diambil dari kata Yunani untuk “harapan” — akan menjalankan studi Fase 3 untuk SPG50 di NIH pada bulan November.
Terry Pirovolakis, kedua dari kiri, berfoto bersama anggota timnya di lembaga nirlaba miliknya, Elpida Therapeutics. Elpida Therapeutics telah bermitra dengan Columbus Children's Foundation (Fundación Columbus di Spanyol) dan CureSPG50 untuk membantu menyelamatkan anak-anak yang terkena penyakit tersebut. (Pirovolakis)
Tanpa dukungan dari perusahaan obat besarNamun, tidak ada dana yang tersedia untuk memberikan terapi kepada anak-anak yang membutuhkannya.
Delapan dosis obat untuk SPG50 diproduksi di Spanyol dan telah diterbangkan ke AS
“Pengobatannya sudah ada, tinggal disimpan di lemari es, siap digunakan,” kata Lockard. “Dokter sudah siap. Hanya saja, dananya tidak cukup untuk mewujudkannya.”
Untuk artikel Kesehatan lainnya, kunjungi www.foxnews.com/kesehatan
Saat ini ada empat keluarga di AS yang sedang mencoba mengumpulkan uang yang dibutuhkan, menurut Pirovolakis.
“Waktu adalah hal terpenting,” katanya. “Kami ingin memastikan persidangan berlanjut dan anak-anak ini mendapatkan perawatan.”
Tujuan akhir
Melihat ke depan pada uji klinis Fase 3 di NIH, tujuan Pirovolakis adalah untuk merawat delapan anak dengan SPG50.
“Jika kami dapat menunjukkan bahwa obat ini berhasil pada kedelapan anak tersebut — dan kami dapat membuktikan kepada FDA bahwa obat ini benar-benar bermanfaat — maka obat tersebut akan disetujui dan setiap anak dapat memperolehnya,” katanya.
Michael Pirovolakis terlihat berjalan dengan bantuan alat bantu jalan. Paraplegia spastik 50 (SPG50) adalah kelainan neurologis yang memengaruhi perkembangan anak, yang secara bertahap menyebabkan gangguan kognitif, kelemahan otot, gangguan bicara, dan kelumpuhan. (Terry Pirovolakis)
Idealnya, setelah obat tersebut disetujui — yang diperkirakan memakan waktu tiga hingga lima tahun, menurut perkiraan Pirovolakis — SPG50 akan ditambahkan ke daftar obat rumah sakit. program skrining bayi baru lahir dan setiap anak yang menderita penyakit tersebut akan bisa mendapatkan terapi.
Elpida Therapeutics telah bermitra dengan Columbus Children's Foundation (Fundación Columbus di Spanyol) dan CureSPG50 untuk membantu menyelamatkan anak-anak dari penyakit tersebut.
KLIK DI SINI UNTUK MENDAPATKAN APLIKASI FOX NEWS
“Kemitraan kami dengan Elpida didorong oleh komitmen teguh untuk tidak meninggalkan anak mana pun,” kata Sheila Mikhail, salah satu pendiri CCF, dalam sebuah pernyataan kepada Fox News Digital.
“Di Columbus Children's Foundation dan Fundacion Columbus, sebagai organisasi global, kami percaya bahwa setiap anak berhak mendapatkan kesempatan untuk masa depan yang sehat. Bersama-sama, kami membuat langkah-langkah terobosan dalam menangani kelainan genetik yang sangat langka, memastikan bahwa tidak ada anak yang dibiarkan menghadapi tantangan ini sendirian.”
“Tantangan terbesar dalam memberikan perawatan bagi anak-anak dengan penyakit langka sering kali disebabkan oleh kurangnya dana dan visi.”
Pirovolakis mengatakan dia menerima beberapa panggilan telepon setiap minggu dari keluarga-keluarga di seluruh dunia, yang meminta bantuan untuk menyelamatkan anak-anak mereka.
“Sayangnya, tantangan terbesar dalam memberikan perawatan bagi anak-anak dengan penyakit langka sering kali bermuara pada kurangnya dana dan visi,” katanya kepada Fox News Digital.
Setelah Jack Lockard, dalam foto, menerima terapi gen pada usia 6 bulan, keluarganya segera menyadari adanya peningkatan dalam perkembangan kognitif dan fisiknya. (Rebekah Lockard)
“Teknologi untuk menyembuhkan anak-anak kita sudah ada. Saya berharap seseorang dengan kekayaan luar biasa — dan yang lebih penting, visi dan pengaruh — akan turun tangan,” katanya.
“Dukungan mereka tidak hanya dapat berdampak pada segelintir penyakit dan anak-anak, tetapi juga memberikan harapan kepada ribuan penyakit langka dan jutaan anak-anak, baik generasi ini maupun generasi berikutnya.”
KLIK DI SINI UNTUK MENDAFTAR NEWSLETTER KESEHATAN KAMI
Saat ini, 40 juta warga Amerika hidup dengan penyakit langka, dan satu dari 10 akan menderita kondisi langka yang berpotensi diobati.
Pirovolakis menambahkan, “Seseorang yang Anda kenal atau cintai kemungkinan akan terkena penyakit langka.”
